期刊简介
本刊是全国性眼科专业学术期刊，国内外公开发行。本刊1993年创刊，季刊，每期64页。1998年改为双月刊出版。2000年始扩版增页，改为大16开，每期88页出版，2002年每期96页出版。1993年至2002年共出版10卷48期，3000多篇论文。《临床眼科杂志》注重报道临床应用方面的研究论文，以及临床实践中的经验总结，新技术、新疗法的创立和应用。力求做到普及与提高相结合，帮助临床医师解决实际问题，提高诊疗水平。努力提高我国眼科学学术水平，为增进学科的建设和发展服务。本刊报导的范围：有关眼科学临床应用方面的研究论著，临床经验介绍、技术改进、调查研究、病例报告、综述与讲座、学术动态以及书刊消息等。
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首页>临床眼科杂志
- 杂志名称：临床眼科杂志
- 主管单位：安徽医科大学；安徽眼科研究所
- 主办单位：安徽医科大学,安徽眼科研究所
- 国际刊号：1006-8422
- 国内刊号：34-1149/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
ARIX基因多态性与一家族性共同性外斜视家系发病的相关性研究
王丽丽；谭薇；王涛；宋钊曦；邓雯钰
关键词：共同性外斜视, ARIX基因, 多态性
摘要：目的 研究家族性共同性外斜视患者ARIX基因多态性及意义.方法 将家系中7例共同性外斜视患者列为家系发病组,家系中无斜视者16例为家系未发病组,选择20例不是家系共同性外斜视患者为普通发病组,选择20例正常人作为对照组,通过抽取所有人外周血进行目的基因的获得及纯化、重组质粒的构建及测序结果.与基因库中人ARIX基因序列进行同源性比较.结果 有2个核苷酸突变出现在斜视家系组里ARIX基因外显子1中,其中3例为C169 A突变,1例G337 A突变,在家系未发病组1例G382 T突变,2例非家系斜视组分别在C169 A、A467 G突变,20例健康人出现1例G382 T突变,家系发病组总的核苷酸突变和C169 A突变均多于正常人(P=0.009,P=0.012).在家族内阳性病患及阴性家属之间,总的核苷酸突变和C169 A突变的差异有统计学意义(P=0.017,P=0.020),家系组与非家系斜视组总的核苷酸突变差异有统计学意义(P=0.048,P<0.05).结论 在ARIX基因中表达有多态性,C169 A核苷酸突变作为家族性共同性外斜视的遗传风险因子具有很大可能性.
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