期刊简介
本刊是全国性眼科专业学术期刊，国内外公开发行。本刊1993年创刊，季刊，每期64页。1998年改为双月刊出版。2000年始扩版增页，改为大16开，每期88页出版，2002年每期96页出版。1993年至2002年共出版10卷48期，3000多篇论文。《临床眼科杂志》注重报道临床应用方面的研究论文，以及临床实践中的经验总结，新技术、新疗法的创立和应用。力求做到普及与提高相结合，帮助临床医师解决实际问题，提高诊疗水平。努力提高我国眼科学学术水平，为增进学科的建设和发展服务。本刊报导的范围：有关眼科学临床应用方面的研究论著，临床经验介绍、技术改进、调查研究、病例报告、综述与讲座、学术动态以及书刊消息等。
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首页>临床眼科杂志
- 杂志名称：临床眼科杂志
- 主管单位：安徽医科大学；安徽眼科研究所
- 主办单位：安徽医科大学,安徽眼科研究所
- 国际刊号：1006-8422
- 国内刊号：34-1149/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
视锥-视杆营养不良的发病分子机制研究现状
顾蕾；韩冬梅；舒婉婷；冯亚兰；吴星伟
关键词：视锥-视杆营养不良, 致病基因, 发病机制
摘要：视锥-视杆营养不良（ CoRD ）是一类以黄斑区先出现光感受器细胞萎缩凋亡的遗传性眼底疾病，视锥视杆相继受损并且以视锥细胞受损为主。 CoRD部分进展型病例的视网膜萎缩范围可随病程逐渐扩大至视网膜周边部。其遗传方式包括常染色体隐性遗传（ arCoRD），常染色体显性遗传（ adCoRD），X-染色体连锁遗传（ CoRD 3）。随着基因检测技术的发展和普及，目前已经定位的突变基因有21个。本文主要就各个基因所表达的蛋白功能归类，探讨CoRD发病的可能机制作一综述。 CoRD的生化分子机制大致可分为以下5类：光传导通路、视网膜代谢、视网膜组织的发育和维持、细胞结构蛋白及胞内运输异常和光感受器突触及胞内电传导异常。
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