期刊简介
本刊是全国性眼科专业学术期刊，国内外公开发行。本刊1993年创刊，季刊，每期64页。1998年改为双月刊出版。2000年始扩版增页，改为大16开，每期88页出版，2002年每期96页出版。1993年至2002年共出版10卷48期，3000多篇论文。《临床眼科杂志》注重报道临床应用方面的研究论文，以及临床实践中的经验总结，新技术、新疗法的创立和应用。力求做到普及与提高相结合，帮助临床医师解决实际问题，提高诊疗水平。努力提高我国眼科学学术水平，为增进学科的建设和发展服务。本刊报导的范围：有关眼科学临床应用方面的研究论著，临床经验介绍、技术改进、调查研究、病例报告、综述与讲座、学术动态以及书刊消息等。
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首页>临床眼科杂志
- 杂志名称：临床眼科杂志
- 主管单位：安徽医科大学；安徽眼科研究所
- 主办单位：安徽医科大学,安徽眼科研究所
- 国际刊号：1006-8422
- 国内刊号：34-1149/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
格子状角膜营养不良一家系的 TGFBI基因突变研究
邓莹莹；王玲丽；许玲；邢怡桥；杨国华
关键词：格子状角膜营养不良, TGFBI基因, 突变
摘要：目的：对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究，探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI 基因突变的关系。方法选取该家系共18例，包括第三代患者及配偶13例，第四代患者2例及无临床症状者3例。收集该家系所有研究对象外周血，提取基因组DNA，PCR扩增TGFBI基因4、11、12、14号外显子片段并进行直接测序，证实其突变位点。以家系内无近亲关系配偶5人和1名健康者为阴性对照。结果该家系基本符合常染色体显性遗传模式的特征，为LCD I /IIIA型。 TGFBI基因编码区进行基因直接测序，发现10例患者和2例无症状者携带者共同突变点为H626R。结论该家系为格子状角膜营养不良LCD I /IIIA型家系，该家系角膜混浊的直接原因是TGFBI基因H626R突变。
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