期刊简介

  本刊是全国性眼科专业学术期刊,国内外公开发行。本刊1993年创刊,季刊,每期64页。1998年改为双月刊出版。2000年始扩版增页,改为大16开,每期88页出版,2002年每期96页出版。1993年至2002年共出版10卷48期,3000多篇论文。《临床眼科杂志》注重报道临床应用方面的研究论文,以及临床实践中的经验总结,新技术、新疗法的创立和应用。力求做到普及与提高相结合,帮助临床医师解决实际问题,提高诊疗水平。努力提高我国眼科学学术水平,为增进学科的建设和发展服务。本刊报导的范围:有关眼科学临床应用方面的研究论著,临床经验介绍、技术改进、调查研究、病例报告、综述与讲座、学术动态以及书刊消息等。

       

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  • 杂志名称:临床眼科杂志
  • 主管单位:安徽医科大学;安徽眼科研究所
  • 主办单位:安徽医科大学,安徽眼科研究所
  • 国际刊号:1006-8422
  • 国内刊号:34-1149/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
临床眼科杂志2009年第06期

先天性白内障一家系缝隙连接蛋白突变基因筛查

李娟娟;黎铧;胡竹林

关键词:先天性白内障, 缝隙连接蛋白, 基因突变
摘要:目的 对一个先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白致病基因的初步筛查.方法 通过聚合酶链反应(PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA8、GJA3候选基因的外显子及内含子扩增,扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中原始序列进行BLAST比对分析. 结果 该家系的2个缝隙连接蛋白候选基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变. 结论 GJA8、GJA3为该先天性白内障家系的非致病基因.